Les données et la santé : pourquoi vos résultats pharmacogénétiques doivent rester à jour et vous suivre

Chaque prise de sang, radiographie ou examen d’imagerie donne à votre équipe soignante un instantané de votre santé à un moment précis. Le test pharmacogénétique (PGx) est différent : il analyse des gènes qui influencent la façon dont votre corps traite les médicaments, et vos gènes ne changent pas. Un seul test peut guider le choix de vos médicaments pour le reste de votre vie. Mais ces données à vie ne sont utiles que si deux conditions sont réunies : l’interprétation de vos résultats est tenue à jour, et les résultats sont accessibles à la personne qui vous prescrit un médicament, où que vous soyez.

En quoi les données génétiques diffèrent-elles des autres données de santé?

La plupart des résultats de laboratoire décrivent votre santé aujourd’hui et doivent être répétés : le cholestérol, la fonction rénale ou la formule sanguine changent avec le temps. Vos résultats pharmacogénétiques reflètent l’ADN avec lequel vous êtes né, de sorte que le test lui-même n’a pas à être répété. Ce qu’il vous apprend s’applique toutefois à des médicaments dont vous n’aurez peut-être pas besoin avant des années, comme un analgésique après une chirurgie, un antidépresseur, un anticoagulant après une crise cardiaque ou un réducteur d’acide en vieillissant.

Ces différences sont très courantes. Dans une analyse portant sur près de 490 000 personnes de la UK Biobank, 99,5 % portaient au moins une variante génétique qui modifierait une recommandation sur un médicament selon les lignes directrices actuelles. Dans la vaste étude européenne PREPARE, l’utilisation d’un panel pharmacogénétique de 12 gènes pour guider la prescription a réduit d’environ 30 % les effets secondaires cliniquement importants.

Pourquoi les résultats pharmacogénétiques doivent-ils être mis à jour régulièrement?

Votre ADN reste le même, mais la science qui permet de l’interpréter continue d’évoluer. Des groupes d’experts comme le Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) et le Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) publient régulièrement des lignes directrices nouvelles et mises à jour, et les monographies de médicaments ajoutent de l’information génétique à mesure que de nouvelles données apparaissent. Par exemple :

• Un changement dans la classification des résultats. En 2020, le CPIC et le DPWG se sont entendus sur une méthode unique pour traduire les résultats de CYP2D6 en statut de métaboliseur. Certaines variantes, comme CYP2D6*10, se sont vu attribuer une valeur d’activité plus faible, et les personnes ayant une certaine combinaison de variantes ont été reclassées de métaboliseurs normaux à métaboliseurs intermédiaires. Leur ADN n’a pas changé, mais les conseils concernant des médicaments comme la codéine, le tramadol et certains antidépresseurs ont changé.
• L’ajout de nouveaux gènes et médicaments. La ligne directrice du CPIC de 2023 sur les antidépresseurs a ajouté des recommandations sur CYP2B6 pour la sertraline, en plus de CYP2D6 et CYP2C19.
• De nouveaux médicaments. De nouveaux médicaments arrivent sur le marché chaque année, et certains comportent de l’information génétique dans leur monographie.

Les résultats pharmacogénétiques doivent aussi être examinés en tenant compte des médicaments que vous prenez actuellement, afin de prendre en compte les interactions médicament-médicament-gène. Certains médicaments bloquent ou accélèrent les mêmes enzymes que celles contrôlées par vos gènes. Par exemple, la fluoxétine, la paroxétine et le bupropion bloquent fortement CYP2D6 : une personne dont les gènes CYP2D6 sont normaux et qui prend l’un de ces médicaments peut réagir à la codéine ou au tramadol comme un métaboliseur lent. Un résultat génétique lu isolément, sans votre liste de médicaments actuelle, peut mener à de mauvais conseils.

Un rapport exact au moment de sa rédaction peut devenir désuet. C’est pourquoi un rapport pharmacogénétique devrait être considéré comme un document évolutif, mis à jour au fil des changements dans les lignes directrices et dans votre liste de médicaments. Lorsque vous choisissez un test pharmacogénétique, optez pour un fournisseur qui met votre rapport à jour régulièrement et sans frais, comme le fait Pillcheck.

Pourquoi les résultats doivent-ils être accessibles au moment de la prescription?

Les résultats pharmacogénétiques ne sont utiles que s’ils sont sous les yeux de la personne qui prend la décision, au moment où elle la prend. La plupart des médicaments sont prescrits et délivrés dans la communauté : par les médecins de famille, les infirmières praticiennes et les cliniques sans rendez-vous, et de plus en plus par les pharmaciens, qui peuvent maintenant prescrire pour des affections courantes dans de nombreuses provinces. Beaucoup d’autres médicaments sont commencés à l’hôpital, à l’urgence ou après une chirurgie, souvent par des cliniciens qui ne vous ont jamais vu auparavant.

Si vos résultats sont conservés dans le dossier d’une seule clinique, le pharmacien du quartier, le chirurgien d’une autre ville ou le médecin d’urgence pendant un voyage ne les verront pas. Le médicament est alors choisi sans l’information qui aurait pu prévenir un effet secondaire ou un traitement inefficace.

Pourquoi vos dossiers de santé ne vous suivent-ils pas au Canada?

• Les systèmes des cliniques et des hôpitaux ne communiquent pas entre eux. Les hôpitaux et les cliniques utilisent des systèmes commerciaux de dossiers médicaux électroniques (DME) souvent propriétaires, qui ne permettent pas d’importer facilement des résultats externes ni de les transférer vers un autre système. Selon Santé Canada, seulement 29 % des fournisseurs de soins primaires au Canada échangent électroniquement des renseignements sur les patients à l’extérieur de leur cabinet.
• Les bases de données provinciales s’arrêtent à la frontière. Les systèmes provinciaux d’information sur les médicaments et la santé sont gérés séparément par chaque province. Lorsque vous déménagez dans une autre province, ou avez besoin de soins en voyage, vos dossiers ne vous suivent souvent pas.
• Le changement arrive lentement. En 2026, le gouvernement fédéral a présenté de nouveau la Loi visant un système de soins de santé connecté au Canada, qui obligerait les fournisseurs de technologies de l’information sur la santé à utiliser des normes communes pour permettre l’échange de l’information, et qui interdirait le « blocage des données ». Tant que les systèmes ne seront pas réellement connectés, vous êtes le moyen le plus fiable pour que vos résultats parviennent à chaque prescripteur.

Comment vous assurer que vos résultats vous suivent?

• Vérifiez régulièrement que vous avez accès à votre rapport pharmacogénétique sur votre téléphone.
• Communiquez-le à votre médecin de famille, à votre pharmacien et à chaque spécialiste que vous consultez, et demandez-leur de l’ajouter à votre dossier ou à votre profil en pharmacie.
• Mentionnez-le chaque fois qu’un nouveau médicament est proposé, y compris à l’urgence, avant une chirurgie, lors d’un déménagement ou en voyage.

Mes données génétiques sont-elles protégées?

Au Canada, la Loi sur la non-discrimination génétique fédérale interdit d’obliger une personne à subir un test génétique ou à communiquer les résultats d’un test génétique comme condition pour lui fournir des biens ou des services, comme une assurance ou un emploi. Pour en savoir plus, lisez comment protéger vos données génétiques et la précision des tests génétiques.

Comment un test Pillcheck peut-il aider?

Un rapport Pillcheck est conçu pour être communiqué. Un pharmacien examine vos résultats en tenant compte de tous vos médicaments et prépare des recommandations que vous pouvez transmettre à votre médecin de famille, à votre pharmacien communautaire, aux spécialistes et aux équipes hospitalières, partout où vous recevez des soins. Comme les lignes directrices changent, les rapports Pillcheck sont mis à jour à mesure que de nouvelles données et recommandations deviennent disponibles, et Pillcheck vous avise lorsqu’un rapport mis à jour est publié : vous n’avez donc pas à en faire la demande.

Les tests Pillcheck sont effectués dans des laboratoires de génétique clinique accrédités CAP et COLA situés au Canada. Pillcheck rapporte 24 gènes, en élargissant sa couverture au fil des nouvelles lignes directrices et monographies (voir l’onglet des gènes), et couvre 355 médicaments, qui représentent plus de 70 % des ordonnances délivrées. Le panel de test Pillcheck assure une grande précision pour les personnes d’ascendance non européenne et mixte. Vos résultats sont valables à vie, et les mises à jour du rapport sont gratuites.

Résumé

• Vos gènes ne changent pas : un seul test pharmacogénétique peut guider le choix de vos médicaments toute votre vie.
• Presque tout le monde porte au moins une variante génétique qui influence les recommandations sur les médicaments.
• Les lignes directrices et les monographies changent : les rapports pharmacogénétiques doivent donc être mis à jour régulièrement.
• Les résultats doivent être examinés en tenant compte de vos médicaments actuels, afin de prendre en compte les interactions médicament-médicament-gène.
• Les résultats doivent être accessibles au moment de la prescription, en soins primaires, en pharmacie et à l’hôpital.
• Au Canada, les dossiers de santé ne suivent souvent pas les patients d’une clinique, d’un hôpital ou d’une province à l’autre : assurez-vous d’avoir accès à votre rapport et communiquez-le à chaque prescripteur.

Questions fréquentes

Dois-je refaire un test pharmacogénétique?

Non. Votre ADN ne change pas, donc le test lui-même n’a pas à être répété. L’interprétation de vos résultats devrait être mise à jour au fil des changements dans les lignes directrices et lorsque vous commencez de nouveaux médicaments.

Mon hôpital ou mon nouveau médecin verra-t-il automatiquement mes résultats?

Pas nécessairement. De nombreux systèmes de dossiers des hôpitaux et des cliniques ne peuvent pas importer de résultats externes, et les bases de données provinciales ne vous suivent pas dans une autre province. Assurez-vous d’avoir accès à votre rapport, communiquez-le et demandez qu’il soit ajouté à votre dossier.

À qui devrais-je communiquer mes résultats?

Communiquez-les à toutes les personnes qui prescrivent ou délivrent vos médicaments : votre médecin de famille, votre infirmière praticienne, votre pharmacien, vos spécialistes et les équipes hospitalières.

Un assureur ou un employeur peut-il exiger mes résultats génétiques?

Au Canada, la Loi sur la non-discrimination génétique interdit d’exiger que vous subissiez un test génétique ou que vous communiquiez les résultats d’un test génétique comme condition pour vous fournir des biens ou des services, y compris une assurance ou un emploi.

Références

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Caudle KE, Sangkuhl K, Whirl-Carrillo M, et al. Standardizing CYP2D6 genotype to phenotype translation: consensus recommendations from the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium and Dutch Pharmacogenetics Working Group. Clin Transl Sci. 2020;13(1):116-124.

Bousman CA, Stevenson JM, Ramsey LB, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A genotypes and serotonin reuptake inhibitor antidepressants. Clin Pharmacol Ther. 2023;114(1):51-68.

Health Canada. The Government of Canada introduces legislation to build a more connected health care system. February 4, 2026.

Government of Canada. Genetic Non-Discrimination Act (S.C. 2017, c. 3).