Blue DNA double helix and two red and yellow capsules on a parchment background, with the title How to find best genetic test for medications?

Comment trouver le meilleur test génétique pour vos médicaments

Nous sommes tous passés par là : essayer de prendre la meilleure décision sur une question compliquée, comme payer un test médical. Lorsque j’ai commencé à m’informer sur les tests génétiques pour les médicaments, je me suis retrouvée devant une multitude de noms de produits, contenant presque tous le mot « gène », ainsi que d’articles informatifs et de mises en garde rédigés par des médecins. Voici ce que j’ai appris, et ce qu’il faut vérifier pour comparer les tests.

Pourquoi faire un test génétique pour ses médicaments?

Les traitements médicaux sont conçus pour un « patient moyen ». Les prescripteurs tiennent déjà compte de l’âge, du mode de vie et des autres problèmes de santé d’une personne lorsqu’ils choisissent un médicament. Un test pharmacogénétique (PGx) ajoute une autre information : la façon dont vos gènes influencent la transformation de certains médicaments par votre corps. Il peut aider votre équipe soignante à choisir des médicaments et des doses moins susceptibles de causer des effets secondaires et plus susceptibles de fonctionner pour vous.

Un test PGx n’est pas une pilule magique, et il ne peut pas garantir qu’un médicament fonctionnera ou qu’il sera sans effets secondaires. Mais il peut aider à réduire les options et à éviter une partie des essais et erreurs.

Devrais-je faire un test pour un seul trouble?

Certains tests sont vendus pour un seul trouble, comme l’anxiété, la dépression ou le TDAH. La Dre Shannon Manzi, PharmD, directrice du service de pharmacogénomique clinique du Boston Children’s Hospital, l’a très bien résumé : « … promouvoir un test pharmacogénomique appliqué à un seul trouble peut faire plus de mal que de bien. La plupart des gènes influencent la façon dont le corps métabolise non pas une seule classe de médicaments, mais aussi de nombreuses autres classes, à des degrés divers. Se concentrer sur un seul trouble, comme le TDAH, et ignorer l’influence que le génotype peut avoir sur d’autres classes de médicaments, comme les médicaments contre les maladies cardiaques, peut en fait nuire au patient. » (traduction libre)

Par exemple, l’enzyme CYP2D6 transforme de nombreux antidépresseurs, mais aussi la codéine et le tramadol, certains médicaments pour le cœur et l’atomoxétine, un médicament contre le TDAH. Le CYP2C19 influence plusieurs antidépresseurs, mais aussi l’anticoagulant clopidogrel et les médicaments qui réduisent l’acidité de l’estomac. Un test qui couvre de nombreuses classes de médicaments vous donne une référence utile chaque fois qu’une nouvelle ordonnance se présente.

Un panel axé sur un seul trouble ne répond qu’à la question d’aujourd’hui. Pillcheck analyse plusieurs gènes qui influencent votre réponse aux médicaments contre la douleur, pour la santé mentale, les maladies cardiaques et d’autres problèmes de santé que vous pourriez avoir au cours de votre vie. Comme votre ADN ne change pas, un seul test complet peut être utile chaque fois qu’un médecin vous prescrit un nouveau médicament. Un test axé sur un seul trouble peut coûter moins cher au départ, mais il pourrait vous obliger à payer de nouveau à mesure que vos besoins changent. Comme la plupart des assureurs limitent le remboursement à un seul test PGx par personne au cours de la vie, le profil complet de Pillcheck, avec des mises à jour gratuites, est conçu pour vous accompagner toute votre vie, et non pour un seul diagnostic.

Que faut-il vérifier dans un test pharmacogénétique?

À vérifierPourquoi c’est important
Gènes et médicaments couvertsUn panel étendu couvre des médicaments pour de nombreux problèmes de santé, et non pour un seul, de sorte que vos résultats restent utiles avec le temps.
Variants analysés dans chaque gèneCertains variants sont plus fréquents chez les personnes d’ascendance africaine, asiatique, autochtone ou mixte. Un test qui n’analyse que quelques variants peut les manquer et donner à tort un résultat « normal ». L’Association for Molecular Pathology (AMP) publie des listes minimales recommandées de variants (en anglais) pour les gènes clés.
Nombre de copies d’un gèneCertaines personnes n’ont pas de gène CYP2D6 ou en ont des copies supplémentaires. Les copies supplémentaires peuvent rendre dangereux des médicaments comme la codéine; un bon test les détecte donc.
Un laboratoire clinique accréditéLes résultats cliniques devraient provenir d’un laboratoire accrédité (par exemple, accrédité CAP), et non d’un test grand public d’ascendance ou de bien-être.
Des recommandations fondées sur les données probantesLes recommandations devraient suivre des sources reconnues, comme les lignes directrices du Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) et les monographies des médicaments.
Le soutien d’un expertUn pharmacien ou un autre expert formé devrait examiner vos résultats avec l’ensemble de vos médicaments et aider votre médecin à les appliquer.
Les mises à jour du rapportVotre ADN ne change pas, mais la science évolue. De nouvelles lignes directrices et de nouveaux liens entre médicaments et gènes apparaissent chaque année; choisissez donc un test qui met votre rapport à jour.
La confidentialitéVérifiez ce qui est analysé, ce qu’il advient de votre échantillon d’ADN et qui peut voir vos résultats. Au Canada, la Loi sur la non-discrimination génétique vous protège contre l’obligation de passer un test génétique ou d’en communiquer les résultats pour obtenir un emploi, une assurance ou un service.
Le coût et la couvertureComparez ce qui est inclus dans le prix, comme le soutien d’un pharmacien et les mises à jour, et vérifiez si votre régime d’avantages sociaux couvre le test ou offre un prix préférentiel.

Le pharmacien John Papastergiou donne un conseil semblable dans notre webinaire sur la diversité génétique : analyser le plus grand nombre possible de gènes, avec le plus grand nombre possible de variants de ces gènes, et s’assurer que le test s’applique à votre population. Pour en savoir plus, lisez notre article sur la précision des tests pharmacogénétiques.

Puis-je utiliser un test d’ascendance à la place?

Les tests grand public d’ascendance et de bien-être sont conçus à d’autres fins. Leurs données brutes peuvent contenir des erreurs, manquent souvent des variants ainsi que des délétions ou duplications de gènes qui influencent la réponse aux médicaments, et ne sont pas interprétées selon les lignes directrices cliniques. Les décisions sur les médicaments devraient reposer sur un test de qualité clinique effectué par un laboratoire accrédité. Pour en savoir plus, lisez notre article sur l’utilisation des résultats d’un test d’ascendance pour obtenir un rapport Pillcheck.

Pourquoi le soutien d’un expert est-il important?

Un test pharmacogénétique n’est utile que si ses résultats sont appliqués. Utiliser la génétique pour guider la prescription est encore nouveau pour de nombreux médecins, et beaucoup ont reçu peu de formation pour interpréter les résultats.

Les pharmaciens sont bien placés pour aider. Dans une étude de 2017 menée dans deux pharmacies communautaires de Toronto qui utilisaient Pillcheck, les pharmaciens ont relevé en moyenne 1,3 problème de pharmacothérapie par personne directement lié aux résultats génétiques, et ont recommandé des changements, comme changer de médicament, ajuster la dose ou accroître la surveillance, qui ont été transmis aux médecins des patients. Dans un essai clinique randomisé mené dans trois pharmacies communautaires canadiennes et publié en 2021, les personnes atteintes de dépression ou d’anxiété dont le traitement antidépresseur était guidé par Pillcheck ont connu une plus grande amélioration de la dépression, de l’anxiété et de l’incapacité sur six mois que celles qui ont reçu le traitement standard.

Votre propre expérience compte aussi. Les médecins tiennent compte de ce que vous ressentez à l’égard d’un médicament, de vos préférences et de votre mode de vie. Disposer de votre propre référence personnalisée sur les médicaments, accompagnée des recommandations d’un pharmacien formé, offre à vous et à votre médecin une voie plus claire vers un traitement efficace.

Le test est-il couvert par les régimes d’avantages sociaux?

Dans la plupart des cas, le test pharmacogénétique n’est pas couvert par les régimes provinciaux d’assurance maladie, mais certains régimes privés le prennent maintenant en charge. Canada Vie, Croix Bleue Medavie et Empire Vie incluent Pillcheck dans leurs garanties d’invalidité, et Canada Vie et Croix Bleue Medavie offrent un prix préférentiel aux participants de leurs régimes. Renseignez-vous auprès de l’administrateur de votre régime. Pour en savoir plus, lisez notre article sur la façon dont Pillcheck aide à gérer les coûts des avantages sociaux.

Comment Pillcheck peut-il vous aider?

Pillcheck est un test pharmacogénétique clinique qui couvre des médicaments pour de nombreux problèmes de santé, dont la santé mentale, la douleur, les maladies cardiaques et les troubles digestifs, et qui détecte le nombre de copies du gène CYP2D6. Un pharmacien de Pillcheck passe en revue vos résultats avec l’ensemble de vos médicaments actuels et peut transmettre des recommandations à votre médecin. Pillcheck vous avise lorsque votre rapport est mis à jour selon de nouvelles lignes directrices. Découvrez comment Pillcheck protège vos données dans notre article sur la sécurité de vos données génétiques.

Les tests Pillcheck sont effectués dans des laboratoires de génétique clinique accrédités CAP et COLA situés au Canada. Pillcheck rend compte de 24 gènes, en élargissant sa couverture au gré des nouvelles lignes directrices et monographies (voir l’onglet des gènes), et couvre 355 médicaments, qui représentent plus de 70 % des ordonnances délivrées. Le panel de Pillcheck assure une grande exactitude pour les personnes d’ascendance non européenne et mixte. Vos résultats sont valables à vie, et les mises à jour du rapport sont gratuites.

Résumé

  • Un test pharmacogénétique n’est pas une pilule magique, mais il peut aider votre médecin et vous à choisir des médicaments et des doses plus susceptibles de vous convenir.
  • Choisissez un test qui couvre de nombreuses classes de médicaments, et non un seul trouble, car les mêmes gènes influencent de nombreux médicaments.
  • Vérifiez les variants analysés, le nombre de copies des gènes, l’accréditation du laboratoire, les recommandations fondées sur les lignes directrices, le soutien d’un expert, les mises à jour du rapport, la confidentialité et le coût.
  • Les tests grand public d’ascendance ne remplacent pas un test pharmacogénétique clinique.
  • Les résultats sont plus utiles lorsqu’un pharmacien formé aide votre médecin à les appliquer.

Foire aux questions

Pourquoi le prix des tests pharmacogénétiques varie-t-il autant?

Les tests diffèrent par le nombre de gènes et de variants analysés, la détection ou non du nombre de copies des gènes, l’examen ou non de vos résultats par un pharmacien et l’inclusion ou non des mises à jour. Comparez ce que vous obtenez pour le prix, et pas seulement le prix.

Ai-je besoin d’un test distinct pour chaque trouble?

Non. Un test étendu couvre des médicaments pour de nombreux problèmes de santé à la fois, et vos gènes ne changent pas; un seul test peut donc guider vos ordonnances tout au long de votre vie.

Puis-je commander le test moi-même?

Vous pouvez commander Pillcheck vous-même. Un pharmacien de Pillcheck passe en revue vos résultats avec vous et peut envoyer des recommandations à votre médecin, qui prend toute décision de traitement.

Dois-je changer mes médicaments en fonction de mes résultats?

Pas de vous-même. Communiquez vos résultats à votre médecin ou à votre pharmacien, qui pourra décider si un changement est nécessaire. Ne cessez jamais un médicament brusquement sans avis médical.

Références

  1. Papastergiou J, Tolios P, Li W, Li J. The Innovative Canadian Pharmacogenomic Screening Initiative in Community Pharmacy (ICANPIC) study. J Am Pharm Assoc. 2017;57(5):624-629. doi:10.1016/j.japh.2017.05.006
  2. Papastergiou J, Quilty LC, Li W, et al. Pharmacogenomics guided versus standard antidepressant treatment in a community pharmacy setting: a randomized controlled trial. Clin Transl Sci. 2021;14(4):1359-1368. doi:10.1111/cts.12986
  3. Crews KR, Monte AA, Huddart R, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guideline for CYP2D6, OPRM1, and COMT genotypes and select opioid therapy. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(4):888-896. doi:10.1002/cpt.2149
  4. Association for Molecular Pathology. Recommended alleles to test (via ClinPGx). clinpgx.org
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À propos de l'auteur

Veronika Litinski

Veronika Litinski

MSc Medicinal Chemistry, MBA

Veronika is a medicinal chemist by training and first approached the health sector through cancer research at Lawrence Livermore Labs in Berkeley. Subsequently, she worked in capital markets and invested in innovative companies at GATX Capital in San Francisco. Veronika moved to Canada in 2004, where she joined the new MaRS innovation hub in Toronto. During their start-up phase, she was Director of the Venture Group, the ‘engine room’ of MaRS. Later she was Practice Lead for Health, working in one of the most complex and socially important sectors of our economy. Veronika also piloted the launch of Congniciti, a brain health company developed by Baycrest Hospital. She is currently the CEO of GeneYouIn and a leader in bringing precision medicine to health plans and individuals globally.